白血病中肿瘤抑制基因p16的缺失和突变研究

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目的探讨肿瘤抑制基因p16在几种类型白血病中的改变及其频率。方法对77例原发性白血病及非霍奇金淋巴瘤标本分别采用Southern印迹杂交,PCR┐SSCP的方法检测缺失及点突变。结果Southernblot杂交发现p16基因异常共11例,其中纯合缺失7例,异常重组片段4例,SS┐CP发现p16第三外显子异常泳动带6例,是否为突变有待测序证实。结论p16基因改变主要集中在急性淋巴细胞性白血病,占47.7%(9/19),提示这一肿瘤抑制基因在淋巴细胞发生恶性变的机制中起一定作用 Objective To investigate the changes and frequency of tumor suppressor gene p16 in several types of leukemia. Methods Seventy-seven primary leukemia and non-Hodgkin’s lymphoma specimens were detected by Southern blot hybridization and PCR-SSCP methods to detect deletions and point mutations, respectively. Results A total of 11 cases of p16 gene abnormalities were detected by Southern blot analysis. Among them, 7 were homozygous deletions, 4 were abnormally recombined fragments, and 6 cases were found abnormal movement of p16 exon 3 in SSCP. Whether mutations were to be confirmed by sequencing. Conclusion The p16 gene mutation is mainly concentrated in acute lymphoblastic leukemia, accounting for 47.7% (9/19), suggesting that this tumor suppressor gene plays a role in the mechanism of malignant transformation of lymphocytes.
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