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目的 通过唐氏综合征的筛查,最大程度地降低出生缺陷的发生率.方法 采用BHP9504型微孔板发光分析仪测定13～20孕周孕妇血清中游离β-HCG和AFP的含量,结合年龄、孕周和体重等因素再经配套软件对风险率进行计算和评估.结果 7135例孕妇经唐氏综合征产前筛查高危孕妇为276人,检出率为3.87%.年龄≥35岁者(15/33)检出率为45.45%,明显高于其它年龄组.结论 孕妇血清标志物检测能显著降低创伤性产前诊断的孕妇比例,对降低唐氏儿的出生有较大意义.