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甲氨蝶呤(MTX)是儿童急性淋巴细胞白血病治疗的重要药物。MTX相关的药物代谢酶及转运体基因多态性与MTX疗效及不良反应密切相关。尽管近年来化疗方案在不断改进,MTX的毒副反应仍可能影响患儿的生存质量,甚至危及生命。检测MTX相关代谢酶及转运体基因多态性,可增加临床治疗的安全性,有助于为临床合理用药和个体化治疗提供理论依据。