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遗传性乳腺癌具有家族聚集、早发、双侧等特点,多为易感基因发生胚系突变所致。DNA损伤修复是哺乳动物细胞保证遗传物质稳定性的重要机制。双链断裂是最严重的DNA损伤之一,修复过程涉及同源重组和非同源末端连接通路。DNA双链断裂修复或信号传导相关基因或蛋白功能缺陷可以诱导染色体不稳定而增加乳腺癌的易感性。与DNA修复功能相关的链交联剂和PARP-1抑制剂为BRCA相关遗传性乳腺癌的治疗提供了新的途径。本文就DNA双链断裂修复通路相关基因的突变与遗传性乳腺癌发病的关系作一综述。