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原发性高草酸尿症是儿童肾结石和慢性肾结石病的重要病因。反复发作的肾结石和肾钙质沉着症提示临床医师应考虑到先天基因缺陷导致的遗传代谢病。不幸的是，由于对原发性高草酸尿症基因型和表型认识上的缺乏，导致诊断和治疗上出现不可接受的延误，甚至造成严重后果。本文就原发性高草酸尿症的基因型与表型的特点、基因型与表型的关系以及原发性高草酸尿症的治疗现状和未来的基因治疗展望作一综述。