【摘 要】
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目的探讨细菌人工染色体微珠(BACs-on-Beads,BoBs)联合染色体核型分析在产前诊断中的价值。方法2016年6月至2019年1月在本院接受侵入性产前诊断的2500例单胎妊娠孕妇作为研究
【机 构】
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承德市中医院检验科,承德市中医院检验科优生遗传实验室
【基金项目】
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承德市科技计划项目(编号:20170235)
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目的探讨细菌人工染色体微珠(BACs-on-Beads,BoBs)联合染色体核型分析在产前诊断中的价值。方法2016年6月至2019年1月在本院接受侵入性产前诊断的2500例单胎妊娠孕妇作为研究对象,均采集羊水。同时进行羊水细胞的BoBs检测和染色体G显带核型分析。结果BoBs技术共检出93例胎儿染色体异常,检出率为3.72%,其中染色体数目异常78例(4例13号染色体三体,19例18号染色体三体,34例21号染色体三体,9例XXX,6例XXY,6例XYY)、染色体结构异常9例(6例未被核型分析检出)、嵌
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