脊髓小脑性共济失调6型一家系12例报道

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1 临床资料 1先证者,男,50岁。渐进性走路不稳、饮水呛咳,说话不清 8年就诊。8年前患者无明显诱因出现走路不稳,易跌倒,当时院外头颅MRI示“小脑萎缩”,诊为“遗传性共济失调”,经治疗 (具体不详 )后症状无缓解,且逐渐加重;4年前患者骑自行车困难;3年前行走不稳加重,并出现双 1 clinical data 1 proband, male, 50 years old. Progressive walking unstable, drinking cough, unclear 8 years of treatment. Eight years ago, there was no obvious cause of walking instability, easy to fall, then hospital MRI showed “cerebellar atrophy,” diagnosed as “ataxia”, after treatment (specific unknown) no relief of symptoms, and gradually worsened; Patient cycling was difficult 4 years ago; walking worsened three years ago and appeared double
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