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目的比较高通量测序技术与传统染色体核型分析技术在胎儿畸形染色体诊断中的应用价值。方法回顾性分析28例产前诊断胎儿畸形病例,经腹胎儿脐带穿刺取样同时进行传统染色体核型分析及高通量测序技术分析。结果高通量测序技术异常核型检出率为82.1%(23/28),传统染色体核型分析技术异常核型检出率为7.2%(2/28),高通量测序技术检测出的染色体微缺失及微重复样本解读与畸形一致性较低。结论在胎儿畸形染色体诊断中传统染色体核型分析技术有局限性,高通量测序技术分析结果中异常片段样本解读与胎儿畸形相关性不强。