LQT2相关hERG基因的功能和表达

来源 :心脏杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：Mike_sun

【摘要】

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先天性长QT综合征(LQTS)是一类遗传性心律失常,现已发现12种不同基因的突变与LQTS相关.在中国长QT综合征Ⅱ型(LQT2)是一种最常见的LQTS,其发生率占LQTS的54.5％.先天性LQT2由hE

【作者】

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范丹丹

【机构】

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西安交通大学医学院药理学系,陕西西安,710061

【出处】

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心脏杂志

【发表日期】

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2012年3期

【关键词】

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长QT综合征Ⅱ型 hERG基因突变 miRNA

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先天性长QT综合征(LQTS)是一类遗传性心律失常,现已发现12种不同基因的突变与LQTS相关.在中国长QT综合征Ⅱ型(LQT2)是一种最常见的LQTS,其发生率占LQTS的54.5％.先天性LQT2由hERG基因突变所致.hERG基因编码心脏快速激活延迟整流钾电流(IKr)通道的α亚基,hERG基因的突变可使Ikr通道外向钾电流减少,QT间期延长.本文主要从hERG基因的突变机制,基因的检测和其与miRNA的关系等方面进行阐述.

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