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本文采用ＰＣＲ扩增，琼脂糖胶电泳方法，检测了６例性别异常患者的ＳＲＹ基因，结果表明，３例４６，ＸＹ女性患者中，１例ＳＲＹ基因阴性，２例呈阳性；１例４６，ＸＸ男性，ＳＲＹ基因呈阳性；另２例两性畸形患者ＳＲＹ基因呈阳性，分析认为，４６，ＸＹ女性性反转，是由于ＳＲＹ基因丢失或突变所致；４６，ＸＹ男性性反转，是由于Ｘｐ－Ｙｐ易位引起；而两性畸形的发生则与ＳＲＹ以外的其它性别决定其因有关。