【摘 要】
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目的探讨恶性淋巴瘤中肿瘤抑制基因PRDM1的突变类型及其与恶性淋巴瘤表型之间的关系。方法采用PCR法结合DNA直接测序技术对166例淋巴瘤PRDM1基因的5’调控区及全部7个外显子
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目的探讨恶性淋巴瘤中肿瘤抑制基因PRDM1的突变类型及其与恶性淋巴瘤表型之间的关系。方法采用PCR法结合DNA直接测序技术对166例淋巴瘤PRDM1基因的5’调控区及全部7个外显子核苷酸序列进行测序。结果 PRDM1第2、4、6、7外显子及5’调控区碱基发生变异,其中第2、4、7外显子中的碱基变异为SNP,第6外显子为新的突变位点,第2、4、6外显子碱基变异为错意突变;PRDM1基因突变/SNP在本组病例中发生率为23.5%,在非霍奇金淋巴瘤(NHL)、霍奇金淋巴瘤(HL)中,PRDM1基因突变率分别为26.3%、10.3%;在B细胞淋巴瘤中,PRDM1基因变异率为38.8%,在22例T细胞淋巴瘤中未检测到PRDM1基因突变。结论 PRDM1基因突变可能是淋巴瘤尤其是B细胞淋巴瘤发病的重要机制之一,PRDM1基因突变与B细胞淋巴瘤表型有关。
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