肝细胞核因子—4与MODY

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肝细胞核因子-4(HNF-4)是高度保守的孤受体家族成员之一。载脂蛋白、α1抗胰蛋白酶、丙酮酸激酶和红细胞生成素等编码基因启动子中均含有HNF-4反应元件。HNF-4可与其他HNF分子共同组成HNFs转录因子调节网络,并可与HNF-4反应元件作用,进而调节组织分化、糖及脂类等能量物质的代谢。HNF-4的突变型可诱发青少年发病型成人糖尿病(MODY)。对HNF-4α的无义突变型HNF-4.Q268X和HNF-4.E276Q的研究揭示出MODY形成的分子机制,为MODY的基因治疗奠定了理论基础。
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