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目的 探讨亚甲四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)的相关性.方法 应用病例对照研究,收集2018年4月-2018年8月在广东省妇幼保健院就诊的育龄期PCOS患者55例为PCOS组,选取46例月经规则、有排卵,并完成一次生育的非PCOS患者作为对照组.在PCOS组中,按HOMA稳态模型(HOMA-IR)分为两组,PCOS胰岛素抵抗(PCOS-IR)组和PCOS非胰岛素抵抗(PCOS-NIR)组,按多毛评分标准(mFG score)和血清游离雄激素指数(FAI)分为两组,高雄激素症组和非高雄激素症组,分别提取血浆,利用荧光定量PCR方法检测MTHFR基因C677T、A1298C及MTRR基因A66G的单核苷酸多态性(SNPs),同时采用化学发光法检测两组血浆维生素B12、叶酸及同型半胱氨酸(HCY)的含量.结果 MTHFR基因C677T等位基因C在PCOS组分布频率高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05),等位基因C使PCOS的风险增加2.077倍(95％CI:1.132～3.812).677CC基因型在PCOS组的分布频率明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05),野生基因型(CC)与纯合突变基因型(TT)相比,患PCOS的风险提高了4.392倍(95％CI:1.005 ～19.196).两组MTHFR基因A1298C、MTRR基因A66G各基因型和等位基因频率的分布差异无统计学意义(P＞0.05).在PCOS组中,PCOS-IR组和PCOS-NIR组以及高雄激素症组和非高雄激素症组在MTHFR基因C677T、A1298C及MTRR基因A66G各基因型分布差异无统计学意义(P＞0.05),MTHFR C677T、A1298C及MTRRA66G位点分布之间不存在交互作用(P＞0.05).PCOS组中HCY水平较对照组明显升高,差异有统计学意义(P＜0.05),两组血清维生素B12、叶酸水平差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 MTHFR基因C677T多态性与PCOS的发病有一定的相关性,CC基因型可增加PCOS的发生风险,但与胰岛素抵抗(IR)和高雄激素症的发生风险无关.MTHFR基因A1298C、MTRRA66G各基因型与PCOS的发生、IR及高雄激素症的发生无关,PCOS组HCY偏高.