【摘 要】
：
目的探讨孕早期(8-11w+6)孕妇外周血胎儿基因检测在无创性产前筛查胎儿染色体非整倍体中的应用。方法选择我院2012年12月到2013年6月经我院产科门诊筛查的具有高危因素的孕妇
论文部分内容阅读
目的探讨孕早期(8-11w+6)孕妇外周血胎儿基因检测在无创性产前筛查胎儿染色体非整倍体中的应用。方法选择我院2012年12月到2013年6月经我院产科门诊筛查的具有高危因素的孕妇单胎209例,于孕早期(8-11w+6)及孕中期(15-18周),分别采集孕妇外周血10ml,提取胎儿游离DNA,采用新一代高通量测序技术,得出胎儿患染色体非整倍性疾病(如21-三体、18-三体、13-三体综合征)的风险率,最后将无创结果与核型分析、出生结局综合进行统计学分析。结果无创性母血胎儿基因检测1期、2期结果高风险者3例,其中21-三体1例,13-三体1例,与羊水细胞培养染色体核型分析结果符合,诊断准率100%。另有1例1期及2期结果均未见明显异常,后流产物核型检出15-三体。结论针对21-三体、13-三体、45,X,在孕早期(8-11w+6)采用NIPT进行筛查是可行的,理论上可以有效地降低后续侵入性产前诊断的数量,并且提前目标疾病检测的时间点。
其他文献
在能源可持续发展领域,新能源日益受到重视,有关新能源的研究也开始成为热点,涉及国家能源结构与安全、环境保护、科技创新等多方面。在新能源各发展阶段,适当的国家政策是加
欧洲认同是欧洲各民族在和平、平等与相互尊重的基础上对现有民族认同的超越,主要涉及欧洲文化认同、欧盟公民身份和欧盟外交与防务认同等层面。欧洲认同的形成既是欧洲一体
我国的民族民间舞蹈具有悠久的历史,在人民群众中广泛流传,具有鲜明的民族风格和地方特色。我们在传承与发扬民族民间舞的同时还应该不断的探索舞蹈的创新之路,深入各民族的
《神曲》的卓尔不群和博大精深得益于多种缘由,其中一个重要方面是但丁匠心独运地借鉴了《圣经》,藉此扩充和丰富了《神曲》的内涵。但丁惯以圣经作者“传讲圣言”的方式写作
虽然劳伦斯是一个以写性爱而闻名的作家,但他的性爱描写背后也蕴藏着深厚的宗教意识,反映出20世纪工业文明的发展和第一次世界大战对作家宗教观的影响。事实上,从《儿子与情
错误是学生对数学学习内容、材料理解的一种反应,是对数学知识的一种体验.认知负荷理论的特点是工作记忆容量的有限性以及注意对信息选择中认知资源的有限性.认知负荷理论强
保险利益原则是保险合同订立的前提条件,也是保险合同生效和在存续期间保持效力的前提条件,其最早是由《1746年英国海上保险法》以法律形式确立的,并在英美经数世纪的判例演
统计表作为新课程增加的一个内容,将在中国中小学新课程中得到加强,深入研究中学生理解统计表的认知发展过程,对科学地开展中小学统计教学是非常必要的.研究表明:(1)面对常见
审计风险是审计中的一个非常重要的概念,注册会计师在计划审计工作时必须考虑审计风险。近些年来,我国涉及注册会计师的重大诉讼案件逐渐增多,故注册会计师需要对审计风险有