【摘 要】
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22三体综合征较罕见,在新生儿中发生率为1/3万～5万。本病例为一女性新生儿,有明显的小头、小下颌,腭裂,钩形鼻,伴先天性心脏病。外周血淋巴细胞培养GTG显带,结果显示核型为47,
【机 构】
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广州医学第二附属医院遗传实验室,广州医学第二附属医院遗传实验室
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22三体综合征较罕见,在新生儿中发生率为1/3万～5万。本病例为一女性新生儿,有明显的小头、小下颌,腭裂,钩形鼻,伴先天性心脏病。外周血淋巴细胞培养GTG显带,结果显示核型为47,XX,+der(22),t(11,22)(q25;q13)。家系调查发现,患儿异常核型的产生系由于带有t(11,22)平衡易位的母亲其生殖细胞在减数分裂过程中发生了3:1的分离,产生AB、CB、CD不平衡配子所致。本文通过对异常核型的患儿临床体征及染色体核型分析,追朔其遗传学上产生的原因并进行讨论,强调了平衡易位携带者产前诊断的
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