目的 比较分析不同监测时段出生缺陷监测发生率的差异及不同出生缺陷的诊断时间分布特征.方法 在中国出生缺陷高发的山西省选择2个高发县作为调查现场,对调查地区2002年1月1日至2004年12月31日期间孕满20周及以上的所有胎儿及婴幼儿开展出生缺陷监测工作,调查监测出生缺陷主要包括体表和内脏畸形.结果 结构性出生缺陷监测发生率随着监测时段的延长而显著提高.从孕20周监测到孕27周、出生后7天、1周岁和3周岁的出生缺陷发生率分别为17.6‰、34.‰、43.6‰和53.7‰.如以孕28周到出生后7天作为常规监测时段,监测时段提前至孕20周,则出生缺陷监测发生率为常规监测的2.1倍;如果监测时段在提前到孕20周的同时向后延长至生后1周岁和3周岁,则出生缺陷监测发生率分别为常规监测的2.7倍和3.3倍.不同出生缺陷诊断时间分布的差异有统计学意义.绝大多数神经管畸形病例在产前或出生后7天内被发现而诊断;唇裂、唇腭裂、多指(趾)、外耳畸形等易于观察诊断的体表畸形,多在出生后7天内被诊断;内脏畸形多在7天后随年龄增长逐步被发现,相当一部分在1岁后被诊断.结论 在调查地区现有诊断技术水平条件下,监测时段为孕28周到出生后7天的出生缺陷监测仅能发现1/3左右的结构性出生缺陷病例.提示:孕20周至27周、孕28周至生后7天及出生7天以后不同监测时段发现的主要畸形种类不同,对这一时段监测特征需要在今后全国同类工作中加以充分考虑.