我国产前细胞遗传学诊断的现状与对策

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我国从上世纪70年代末期开展羊水细胞染色体核型分析,上世纪90年代初开展早孕期经腹绒毛活检(CVS)以及绒毛细胞染色体核型分析,上世纪90年代末以来,我国各大医疗机构陆续开展了中孕期母亲血清学筛查的工作,对35岁以下,孕15~20周的单胎孕妇进行中孕期母亲血清学的产前筛查,并对高危孕妇进行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养和染色体核型分析。纵观近10年国内产前细胞遗传学诊断的发展情况,虽然在降低出生缺陷的发生率方面起到了一定的作用,但仍存在较多的问题,主要是缺乏技术规范和质量控制方面的问题,产前细胞遗传学诊断技术力量的不足,从事细胞遗传学诊断的人才匮乏,制约了产前细胞遗传学诊断工作的发展。在现有基础上进一步做好产前细胞遗传学诊断工作,仍然任重而道远。

其他文献
血管生成在子宫内膜异位症(内异症)的发生和发展中起重要作用.异位内膜的种植、生长和侵袭均依赖新生血管形成,建立并维持新的血液供应,使子宫内膜异位种植存活,从而促成内异症发病并且反复发作.由此可见,内异症也属于一种血管生成依赖性疾病.目前认为,新生血管形成是内异症发病过程中重要的病理过程[1];新生血管有两种细胞构成,即内皮细胞和周细胞.周细胞是微血管壁位于内皮细胞外并包绕着内皮细胞的细胞[2].它
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患者61岁,孕5产3,绝经14年.因下腹部疼痛5 d于2010年5月13日入院,3 d前在当地医院以"阑尾炎"静脉滴注抗生素(具体不详)治疗,效果欠佳,疼痛持续存在,B超检查提示"子宫肌瘤待除外",故来院诊治.患者发病以来,饮食、睡眠欠佳,尿频,大便正常,无阴道流血、流液,体质量未见明显下降,左髂前触及一4 cm×5 cm大小包块,无压痛,质软.妇科检查:外阴发育正常,阴道通畅,宫颈光滑,子宫如孕
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妇科肿瘤是危害妇女健康的主要疾病,对于妇科恶性肿瘤尚无满意的治疗方法,但是,随着医疗技术水平的发展,很多妇科恶性肿瘤的浸润前病变逐渐被认识,这为早期诊断和治疗提供了机会,将有可能降低恶性肿瘤的发生率和病死率.目前,广泛应用上皮内瘤变(intraepithelial neoplasia,IN)的名称,作为上皮性癌的癌前病变,最早由Richart提出的"宫颈上皮内瘤变(cervical intraep
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第21、18、13号染色体及性染色体非整倍体异常是最常见的染色体畸变,占染色体异常的95%,是造成出生缺陷的主要原因.其中21三体、18三体、13三体综合征在新生儿中的发病率分别为1/660、3/1000、1/5000;而性染色体非整倍体异常常见的有47,XXY、47,XYY、47,XXX、45,X,其发病率分别为1/500(男婴)、1/840(男婴)、1/1000(女婴)、1/2500(女婴).
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患者53岁,因间断腹胀15 d,B超检查发现腹水1 d于2010年3月29日入院.患者既往有阑尾切除术史;孕2产1,未绝经;父亲和弟弟患胃癌.入院查体:腹部膨隆,移动性浊音阳性(+).妇科检查未及异常.盆腔彩色超声检查:子宫前位,大小为5.6cem×5.8 cm×4.9 cm,前壁内低回声结节直径3.4 cm,内膜回声厚0.5 cm;双侧卵巢正常大小;子宫前方游离液体深5.7 cm,后方游离液体深
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我们又进入了新的一年,像是翻阅着时代发展的精彩华章.  近年来,医学的进展、观念的更新,令人有夸父追日之慨;而妇产科学的长足进步,无论国际或国内的现状与前景,也让人振奋不已。
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中华医学会妇产科学分会产科学组定于2011年7月28-31日在黑龙江省哈尔滨市召开第五次全国产科热点会议,同时举办第四次全国产科主任学术论坛。会议将围绕主题采用国内外知名专家讲座和大会论文交流形式。凡参加本次会议者将获得国家级继续教育学分。
清华大学新建附属医院——北京清华医院是一所融临床、教学、科研于一体的综合性公立三级甲等医院。医院选址于北京市昌平区天通苑地区,建设用地面积125亩,一期建设床位1000张,预计于2013年竣工。
目的 探讨蛋白质组学方法 产前筛查孕育唐氏综合征胎儿的孕妇(唐氏综合征孕妇)胎盘组织中差异表达的蛋白标志物.方法 2009年3月至12月首都医科大学附属北京妇产医院确诊的胎儿患唐氏综合征的孕妇10例(唐氏综合征组),同期因其他疾病原因(胎儿染色体检查正常)于孕中期引产的8例孕妇为对照组.用二维荧光差异凝胶电泳技术对两组孕妇产后胎盘组织蛋白进行分离,用Decyder 6.5软件进行图像分析,获得差异
例1 患者32岁,孕0产0,因发现子宫肌瘤20 d于2004年4月收入院.平素月经量多.B超检查提示:子宫增大,肌层回声弥漫性不均匀;血红蛋白105 g/L.行开腹肌瘤剔除术,见子宫增大如孕18周,肌壁间布满直径0.1~5.0cm的肌瘤,多呈融合状;共剔除肌瘤360个,重910 g,出血800 ml.病理诊断:多发性子宫平滑肌瘤。
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