【摘 要】
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目的 应用分子遗传学方法 对患者在基因水平上作出诊断.方法 应用dystrophn cDNA14kb探针(包括6个亚探针1-2a,2b-3,4-5a,5b-7、8、9-14)与1名18岁的临床表现温和肌营养不良患
【机 构】
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同济大学附属同济医院医学遗传学教研室,复旦大学遗传学研究所
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目的 应用分子遗传学方法 对患者在基因水平上作出诊断.方法 应用dystrophn cDNA14kb探针(包括6个亚探针1-2a,2b-3,4-5a,5b-7、8、9-14)与1名18岁的临床表现温和肌营养不良患者及2例对照者[1例正常25岁男性及1例12岁DMD(Duchenne muscular dystrophy)患者]的基因组DNA/HindⅢ片段进行Southern印记分析.结果 患者在与亚探针5b-7杂交中,发现其1.5kb,0.5kb杂交带缺失,在与亚探针8杂交中,发现10.0kb杂交带缺失
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