多发性骨性连接综合征大家系的临床观察及遗传学研究

来源 :诊断学理论与实践 | 被引量 : 0次 | 上传用户：bianyitijie

【摘要】

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目的:探讨多发性骨性连接综合征(SYNS)大家系的临床及遗传特征.方法:采用家系分析法探讨SYNS大家系的遗传规律,采用全基因组扫描和连锁分析法定位该家系的致病基因.结果:排除

【作者】

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徐汪洋丁晓毅徐建强张海国杨江民袁文涛黄薇王铸钢

【机构】

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上海交通大学医学院基础医学院医学遗传学教研室,上海交通大学医学院瑞金医院放射科,上海交通大学医学院瑞金医院骨科,青海省中医院检验科,上海人类基因组南方研究中心

【出处】

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诊断学理论与实践

【发表日期】

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2004年期

【关键词】

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多发性骨性连接综合征家系分析全基因组扫描连锁分析遗传异质性

【基金项目】

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国家自然科学基金;

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目的:探讨多发性骨性连接综合征(SYNS)大家系的临床及遗传特征.方法:采用家系分析法探讨SYNS大家系的遗传规律,采用全基因组扫描和连锁分析法定位该家系的致病基因.结果:排除由NOG和GDF5基因突变导致的SYNS1和SYNS2型,发现1个新的SYNS致病基因位点.结论:SYNS存在一种新的遗传异质性,该致病基因定位于13q12.

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