一例3q29微缺失导致宫内发育迟缓胎儿的产前诊断

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:luomlkm
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
其他文献
目的分析两例疑似精氨酰琥珀酸尿症患儿的临床和基因变异特点。方法应用基于高通量测序技术的基因包进行诊断。结果例1的串联质谱筛查结果瓜氨酸偏高(87.37~156.10 μmol/L),无特异性临床症状,检测到ASL基因第6外显子c.467C>T变异(p.Pro156Leu)和第7外显子c.556C>T(p.Arg186Trp)复合杂合变异,其父亲携带c.556C>T杂合变异,母亲携带c.467C>T
目的研究常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)的遗传病因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法应用芯片捕获高通量测序检测17例先证者PKD1、PKD2基因,通过多个突变数据库过滤及生物信息学分析,并采用Sanger测序进行家系验证。对其中一个家系行产前基因诊断。结果17例先证者中检出14个PKD1突变
期刊
期刊
目的探讨1例罕见的胎儿染色体异常的表型以及发生机制。方法通过产前超声检查、G显带核型分析以及高通量测序对胎儿及其家系成员进行研究。结果胎儿超声表现包括Dandy-Walker综合征、生长受限、右心发育不良等;羊水染色体核型为47,XY,t(11;22)(q23.3;q11.2),+der(22) t(11;22),高通量基因测序显示胎儿染色体11q23.3q25和22q11.1q11.21区存在片
氯吡格雷是抗血小板治疗的基石,但对于血小板的抑制存在种族及个体差异。部分患者规律服用药物仍不能阻止心脑血管血栓事件的再次发生,表现为药物低反应性,即氯吡格雷抵抗,而基因多态性是产生个体差异的主要原因。随着氯吡格雷相关基因的研究,基因检测方法逐渐被用于评估抗血小板治疗的效果、调整治疗方案、预测心脑血管血栓事件发生的风险。现就基因方法检测氯吡格雷抵抗的研究现状及对策作一综述。
目的对来自同一家系的两例基因组微缺失致SATB2基因部分缺失的患儿进行基因型与表型分析。方法对两例表现为智力障碍、发育异常的患儿进行染色体核型分析、单核苷酸微阵列分析(single nucleotide polymorphism microarray,SNP Array)、实时荧光定量PCR技术进行检测,同时对其父母进行染色体核型、SNP Array分析以明确异常基因的变异来源。结果患儿1外周血染
目的探讨1个塞克尔综合征家系的临床特点和致病基因突变。方法收集患儿及其家系成员的临床资料,应用高通量测序和Sanger测序技术对患儿进行突变分析。结果患儿为男性,表现为匀称性矮小、小头畸形、"鸟头型"外貌(前额小而后缩、双眼球大而突、喙状鼻、下颌小而后缩)、高腭弓、牙釉质发育不良、牙缺如、智力落后,其父母及2个姐姐表型均未见异常。患儿的CEP152基因同时存在c.1535T>A(p.L512X)和
期刊
期刊