【摘 要】
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母体血浆中胎儿游离DNA的发现使无创产前检测成为可能。基于高通量测序的无创产前检测已用于临床筛查常见的胎儿染色体非整倍体疾病。测序流程复杂,质量控制有助于提高高通量测序无创产前检测的准确性和可靠性。数字PCR作为核酸定量检测的新技术,具有快速准确,流程简单的优势,有望成为无创产前检测胎儿染色体非整倍体更具成本优势的新方法。本文讨论了高通量测序与数字PCR技术在无创产前胎儿非整倍体检测中的应用状况,
【基金项目】
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国家自然科学基金（31900433）； 国家质量基础的共性技术研究与应用（2017YFF0204604）；
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母体血浆中胎儿游离DNA的发现使无创产前检测成为可能。基于高通量测序的无创产前检测已用于临床筛查常见的胎儿染色体非整倍体疾病。测序流程复杂,质量控制有助于提高高通量测序无创产前检测的准确性和可靠性。数字PCR作为核酸定量检测的新技术,具有快速准确,流程简单的优势,有望成为无创产前检测胎儿染色体非整倍体更具成本优势的新方法。本文讨论了高通量测序与数字PCR技术在无创产前胎儿非整倍体检测中的应用状况,分析了检测过程中可能的影响因素与质控参考物质研制,为理解针对胎儿非整倍体的无创产前检测研究提供了参考。
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