【摘 要】
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目的分析以构音障碍为首发表现的肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）的误诊原因，并提出防范对策。方法回顾性分析3例以构音障碍为首发表现的HLD诊治过程，并复习相关
【机 构】
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湖南省马王堆医院神经康复科,中南大学湘雅二医院神经内科
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目的分析以构音障碍为首发表现的肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）的误诊原因，并提出防范对策。方法回顾性分析3例以构音障碍为首发表现的HLD诊治过程，并复习相关文献。结果3例均以构音障碍为首发表现就诊于耳鼻咽喉科，曾误诊为慢性咽炎或诊断不明确，误诊时间最长达2年。 入我院神经内科后查角膜K-F环阳性，血清铜蓝蛋白降低，诊断为HLD，予驱铜治疗有效。结论以构音障碍为首发表现的HLD临床少见，熟知HLD常见临床特征，重视其不典型起病方式，可降低误漏诊率。
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