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少女年满14周岁无月经来潮、无青春期的生长高峰及第二性征的发育；或年满16周岁尚无月经来潮，无论其第二性征发育是否正常，均界定为原发性闭经。原发性闭经在年轻女性中的发生率约为1／1000［1］。染色体异常是造成原发性闭经的重要原因之一。文献［2］报道和资料统计约30％～40％的原发性闭经归因于染色体异常，细胞遗传学染色体核型分析已成为原发性闭经不可或缺的检查诊断方式。当前对于染色体异常所引起的原发性闭经尚无法治愈，患者常伴有多种异常体征、心理重压，甚至有肿瘤高发的风险，如果能早期确诊病因，及早治疗，可以促