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血脂康（胶囊）临床应用中国专家共识（2017修订版）
【出 处】
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中华内科杂志
【发表日期】
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2018年57期
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目的分析尼曼匹克病C型(NPC)患者的临床表现和基因突变特点，观察疾病的治疗效果和预后。方法收集2013年7月至2017年2月在首都医科大学附属北京天坛医院就诊的10例NPC患者，对其临床表现、常规化验检查和基因突变特点进行分析，并随访其治疗效果和预后。结果10例NPC患者，男5例，女5例，就诊年龄42 d～14岁；包括2例新生儿型、4例早期婴儿型、2例晚期婴儿型和2例青少年型。所有患者均有明显的
通过对多发性内分泌腺瘤病2A型（MEN2A）家系成员进行DNA测序，发现两个MEN2A家系RET原癌基因存在不同的基因突变方式，其中家系1的基因突变为一种新的突变类型（第11外显子杂合突变1893~1895delCGA）；虽然突变方式不同，但临床表现相似，均为中年发病，大部分以双侧肾上腺嗜铬细胞瘤起病；有不同程度的甲状腺异常，血降钙素升高伴或不伴甲状腺出现占位性病变，或已确诊为甲状腺髓样癌（MTC
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