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目的：探讨儿童糖尿病致病基因及其对疗效的影响。方法抽取在我院诊治的儿童糖尿病患者20例，分析其致病基因后给予相应治疗，对基因分析结果及其对治疗效果的影响价值进行总结。结果20例儿童糖尿病患者中存在ABCC8基因、KCNJ11基因、INS基因突变者各3例，6q24甲基化减低者2例，以高频率的KCNJ11、ABCC8基因杂合突变为主；积极治疗后除2例失访患儿，血糖控制良好者17例，血糖控制欠佳者1例（为INS基因突变者）。结论儿童糖尿病患者存在基因突变，胰岛素治疗能够有效地降低患儿的血糖，但依从性差，临床治疗效果不佳，有待于进一步研究提高。