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目的:探讨儿童糖尿病致病基因及其对疗效的影响。方法抽取在我院诊治的儿童糖尿病患者20例,分析其致病基因后给予相应治疗,对基因分析结果及其对治疗效果的影响价值进行总结。结果20例儿童糖尿病患者中存在ABCC8基因、KCNJ11基因、INS基因突变者各3例,6q24甲基化减低者2例,以高频率的KCNJ11、ABCC8基因杂合突变为主;积极治疗后除2例失访患儿,血糖控制良好者17例,血糖控制欠佳者1例(为INS基因突变者)。结论儿童糖尿病患者存在基因突变,胰岛素治疗能够有效地降低患儿的血糖,但依从性差,临床治疗效果不佳,有待于进一步研究提高。