颅缝早闭症与FGF信号通路

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颅缝早闭系由于1条或多条颅缝早期融合而引发的各种头颅畸形,导致患儿容貌畸变,阻碍正常发育。其确切的病理机制仍然未知,但成纤维表皮生长因子(FGF)似乎在颅缝正常发育过程中起着非常重要的作用。本文总结了目前已报道的与遗传相关的颅缝早闭症及其致病基因,着重介绍与FGF因子相关的颅缝早闭症,以期为颅缝缺陷的遗传诊断和研究提供帮助。
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