【摘 要】
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卵巢功能不全(POI)是一种临床高度异质性且病因复杂的疾病,可继发于多种因素,如感染、代谢性疾病、自身免疫性疾病或医源性原因,如放疗、化疗或对卵巢的物理损伤.卵巢功能衰
【机 构】
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厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院生殖医学科,福建厦门361000;厦门市生殖与遗传重点实验室,福建厦门361000
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卵巢功能不全(POI)是一种临床高度异质性且病因复杂的疾病,可继发于多种因素,如感染、代谢性疾病、自身免疫性疾病或医源性原因,如放疗、化疗或对卵巢的物理损伤.卵巢功能衰竭(POF)是其终末阶段,临床表现除了由于体内雌激素水平低下引起患者骨质疏松症外,最重要的是引起不孕[1].国内外有研究[2]显示,遗传因素占POF病因的20％～25％,包括染色体异常和基因突变.10％～13％的POF患者存在染色体数目和结构的异常,其中X染色体异常率可高达94％.也有研究[3-4]表明,POI的发生与Y染色体异常相关.近年来,利用下一代测序(NGS)技术,特别是全外显子组测序(WES)技术,在POI家系中,已经发现了一些新致病基因.现综述近年来POI遗传学研究进展.
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