【摘 要】
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本文对913例遗传咨询者外周血进行了染色体和部分SRY基因分析,共发现染色体异常病例116例,检出率为12.7%,其中常染色体异常为41.37%,性染色体异常为42.2%,染色体形态异常为12.93%,其它染色体异常为3.4%。发现性反转综合
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本文对913例遗传咨询者外周血进行了染色体和部分SRY基因分析,共发现染色体异常病例116例,检出率为12.7%,其中常染色体异常为41.37%,性染色体异常为42.2%,染色体形态异常为12.93%,其它染色体异常为3.4%。发现性反转综合征7例,并对其进行了PCR-SRY基因检测,明确其性别,为性别异常疾病病因学,临床诊断及防治提供了资料。
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