【摘 要】
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本文对９１３例遗传咨询者外周血进行了染色体和部分ＳＲＹ基因分析，共发现染色体异常病例１１６例，检出率为１２．７％，其中常染色体异常为４１．３７％，性染色体异常为４２．２％，染色体形态异常为１２．９３％，其它染色体异常为３．４％。发现性反转综合
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本文对９１３例遗传咨询者外周血进行了染色体和部分ＳＲＹ基因分析，共发现染色体异常病例１１６例，检出率为１２．７％，其中常染色体异常为４１．３７％，性染色体异常为４２．２％，染色体形态异常为１２．９３％，其它染色体异常为３．４％。发现性反转综合征７例，并对其进行了ＰＣＲ－ＳＲＹ基因检测，明确其性别，为性别异常疾病病因学，临床诊断及防治提供了资料。
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