【摘 要】
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目的研究广东地区αβ复合型地中海贫血(地贫)的检出率及其临床表现的特点.方法应用基因芯片技术(Microassay)对50例轻型β地贫,31例重型β地贫患儿的血样DNA进行α地贫1,α
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目的研究广东地区αβ复合型地中海贫血(地贫)的检出率及其临床表现的特点.方法应用基因芯片技术(Microassay)对50例轻型β地贫,31例重型β地贫患儿的血样DNA进行α地贫1,α地贫2,HbCS,HbQS,及11种β珠蛋白基因突变进行基因检测,并对检测出的αβ地贫患儿的临床表现进行观察.结果1.50例轻型β地贫中有7例(14.0%)同时合并有α地贫基因,31例重型β地贫中有3例(9.6%)同时合并有α地贫基因.2.重型β地贫如同时复合有α地贫基因其临床表现为中间型.结论1.αβ复合型地贫在广东地区检
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