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目的 探讨GLI3基因与单纯性马蹄内翻足(idiopathic congenital talipes equinovarus,ICTEV)的相关性.方法 应用变性梯度凝胶电泳技术检测GLI3基因编码区的突变.用逆转录-PCR方法研究GLI3基因在1CTEV患者下肢的表达情况.构建ICTEV大鼠模型,应用实时定量PCR、免疫组织化学染色和蛋白质免疫印迹(Western blotting)方法研究Gli3基因在ICTEV模型鼠下肢肌肉组织中的表达.结果 在84例ICTEV患者外周静脉血中未发现GLI3基因第1～8外显子以及第13外显子存在突变.在ICTEV患者及正常人下肢拇长屈肌中均未检测到GLI3基因的表达.不论在mRNA水平还是在蛋白质水平,Gli3基因在ICTEV模型胎鼠下肢组织中的表达均明显高于正常对照胎鼠.结论 GLI3基因的编码区突变可能不是ICTEV发病的主要原因,但GLI3基因的表达异常与马蹄内翻足的发病可能有关.