【摘 要】
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目的 研究1例17α-羟化酶/17,20-裂解酶部分性联合缺陷症患者CYP17A1基因突变特点,并结合患者的临床表现与基因突变类型初步探讨P450C17酶蛋白的结构与功能的关系.方法 收集1例17α-羟化酶/17,20-裂解酶部分性联合缺陷症患者的临床资料及其亲属血标本,提取基因组DNA,设计7对引物扩增CYP17A1基因的8个外显子及外显子与内含子的连接区域,琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,产物胶
【机 构】
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100029,北京,首都医科大学附属北京安贞医院特需医疗科,卫生部中日友好医院内分泌科,中国医学科学院,中国协和医科大学,北京协和医院内分泌科,中国人民解放军第二炮兵总医院内分泌科,100029,北京
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目的 研究1例17α-羟化酶/17,20-裂解酶部分性联合缺陷症患者CYP17A1基因突变特点,并结合患者的临床表现与基因突变类型初步探讨P450C17酶蛋白的结构与功能的关系.方法 收集1例17α-羟化酶/17,20-裂解酶部分性联合缺陷症患者的临床资料及其亲属血标本,提取基因组DNA,设计7对引物扩增CYP17A1基因的8个外显子及外显子与内含子的连接区域,琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,产物胶回收后直接做为DNA双链模板测序.DNA双链模板不一致的PCR产物经克隆后测序.测序结果在核苷酸序列数据库进行比较分析.结果 患者CYP17A1基因突变检测结果为5994-5995 delAT/7541 C＞T复合杂合子.这两种突变均未见报道.推测5994-5995 delAT导致I259H,274X,突变形成的截短蛋白质缺少血红素结合区域,因此是没有功能的;而通过人类P450C17酶计算机模型分析显示7541 C＞T导致的A398V远离酶的活性中心,推测突变可能使酶的活性减弱,而不是完全地丧失.患者临床表现为有自发不规则月经及轻度高血压、低血钾,结合激素测定结果提示肾上腺和性腺保留部分功能.因而患者的基因型与其临床表型是一致的.结论 应进行突变P450C17酶的功能学研究来进一步明确结构改变对功能的影响。
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