【摘 要】
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目的研究中国人家族性肥厚型心肌病相关致病基因,揭示致病基因型与临床表型的关系.方法在60例门诊肥厚型心肌病患者及60例正常对照中进行β-肌球蛋白重链(β-MHC)基因突变扫
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目的研究中国人家族性肥厚型心肌病相关致病基因,揭示致病基因型与临床表型的关系.方法在60例门诊肥厚型心肌病患者及60例正常对照中进行β-肌球蛋白重链(β-MHC)基因突变扫描,聚合酶链反应扩增其功能区外显子基因片断,测序检测突变.对阳性结果者进行家系调查,限制性片断长度多态性分析其他家系成员.结果在一患者及其家系中发现位于β-MHC基因第18号外显子的663密码子位置发生C→T转换,使精氨酸变为半胱氨酸,该突变以前未见报道;在另两个患者及其家系中同样在663密码子位置发生G→A转换,使精氨酸变为组氨酸.3个家系基因型类似但临床表型不同.前者表现为进行性心力衰竭、心房颤动,外显率100%;而后者临床表现则相对轻微,呈不完全外显.另外57例患者和60例正常对照未发现异常.结论β-MHC同一位置基因突变表现为不同的临床表型,提示即使是在同一种族(中国人群)中肥厚型心肌病亦存在异质性遗传特点.
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