【摘 要】
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目的探讨Xp21邻近基因缺失综合征的诊断方法,以便改善患者预后。方法回顾性分析我科1例Xp21邻近基因缺失综合征患儿的临床资料,并对相关文献进行复习。结果患儿以新生儿期黄
【机 构】
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青岛大学附属医院神经内分泌儿科,青州市人民医院儿科
【基金项目】
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青岛市科技局科研基金资助项目(18-6-1-72-nsh)
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目的探讨Xp21邻近基因缺失综合征的诊断方法,以便改善患者预后。方法回顾性分析我科1例Xp21邻近基因缺失综合征患儿的临床资料,并对相关文献进行复习。结果患儿以新生儿期黄疸起病,诊断为杜氏肌营养不良,出现进行性皮肤色素沉着和精神运动发育落后;2岁时因肾上腺危象首次来我院就诊,伴血清肌酸激酶和三酰甘油显著升高、肝功能损害及甘油尿,经微阵列比较基因组杂交技术明确X染色体短臂p21.3-p21.1区域6.73×10^6 bp大片段缺失,包括NROB 1、GK、DMD和IL 1 RAPL 1基因,最终诊
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