【摘 要】
：
目的探讨新生儿期起病的线粒体神经胃肠脑肌病的临床特点,提高对该病的认识。方法收集患儿临床资料,取外周血白细胞测定线粒体呼吸链复合体酶活性,根据酶活性测定结果进一步
【机 构】
：
北京大学第一医院儿科,北京德易东方转化医学研究中心有限公司
论文部分内容阅读
目的探讨新生儿期起病的线粒体神经胃肠脑肌病的临床特点,提高对该病的认识。方法收集患儿临床资料,取外周血白细胞测定线粒体呼吸链复合体酶活性,根据酶活性测定结果进一步检测相应编码基因。复习文献,对该病新生儿期的临床表现、治疗方法及预后情况进行回顾。结果患儿生后19d发病,临床主要表现为体重不增、腹泻迁延,伴营养不良及贫血。患儿线粒体呼吸链复合酶Ⅰ和Ⅴ缺陷,外周血线粒体DNA测序证实MT-RNR1位置A750G突变,该突变可导致rRNA结构改变,确诊为线粒体神经胃肠脑肌病。予深度水解蛋白奶粉喂养,益生菌、B族维生素治疗后腹泻好转,体重增加满意。结论以不明原因难治性腹泻为主要表现的新生儿,应警惕线粒体神经胃肠脑肌病的可能。
其他文献
新词发现是自然语言处理领域一个非常重要的课题。它对词典构造及分词系统的性能有着很大的影响。但由于汉语自身的复杂性,新词发现问题一直是中文自然语言处理的难题。条件
<正>一、水性成分甘油(丙三醇)属天然的成分,最普通的保湿剂,适用于各类肤质,安全性好,不易引起敏感不适。没有积极的护肤功效,只能是保湿,即使角质层维持水合状态。天然保湿
设施蔬菜栽培由于受复种指数高、施肥量大、灌溉频繁、耕作制度和环境条件特殊的影响,土壤出现次生盐渍化、结构破坏、酸化板结和养分不协调等问题,不仅影响蔬菜商品效益和品
从广义上讲,第三方支付是指非金融机构作为收、付款人的支付中介,向双方提供网络支付、预付卡、银行卡收单以及中国人民银行确定的其他支付服务。其定义已不仅仅局限于最初的
目前,我国的污染物总量控制制度仍面临着诸多问题,还需要不断地加以完善。文章通过分析我国污染物总量控制制度的现状,对完善我国污染物总量控制制度提出建议。
近年来,我国中小企业的发展迅速,已经成为国民经济中的重要组成部分。中小企业带动了我国的就业率,加强了我国科技创新,也是我国市场经济体制改革的重要力量。与此同时,也面
[目的]研究播种期、打顶处理、花盆大小对神秘果(Synsepalun duleificum Denill)开花结果及观赏效果的影响,探索出能控制神秘果开花结果及提高其观赏价值的栽培技术。[方法]
保护和发展西藏民族文化是保障少数民族文化权益,实现《中国人民共和国宪法》等法律赋予的文化权利的根本要求。文章认为,目前西藏在保护和继承传统文化、发展文化产业、确保
<正>成都市国税局从2006年起,在保持现有征管体制、机构设置不变的情况下,着力从改进领导和管理方式、创新管理机制和管理手段入手,依托网络信息技术,构建了以市局为平台的税
以佛山南海桃园高尔夫球场为例,通过对该球场冬季草坪灌溉、修剪、施肥、特殊作业等养护措施的分析,提出在冬季时南方高尔夫球场草坪养护中最重要的问题是成本控制以及缺乏对