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例先证者肿瘤标本表现为启动子甲基化,5例先证者肿瘤标本中发现了6个突变,包括两个同义突变和4个错义突变,在正常组织未发现同样的种系突变;4例先证者表现为既有体细胞突变又有启动子甲基化;1例既没有体细胞突变也没有启动子甲基化;2例患者仅表现为启动子甲基化,1例仅发现体细胞突变.结论 CDH1种系突变在我国遗传性胃癌中可能并不常见,CDH1基因的体细胞突变和启动子甲基化可能协同的导致遗传性胃癌患者CDH1基因下调.