【摘 要】
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目的 对肝豆状核变性(又称Wilson病,WD)基因的突变位点外显子8、12、14、16、18进行DNA测序分析并建立直接基因诊断方法.方法 对102例WD病人和82例对照正常人提取基因组DNA,P
【机 构】
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安徽中医学院第一附属医院神经内科;安徽优生优育遗传医学中心
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目的 对肝豆状核变性(又称Wilson病,WD)基因的突变位点外显子8、12、14、16、18进行DNA测序分析并建立直接基因诊断方法.方法 对102例WD病人和82例对照正常人提取基因组DNA,PCR扩增ATP7B第8、12、14、16、18号外显子,8号外显子及12号外显子扩增产物分别行Msp Ⅰ及Tail内切酶酶切分析;后对所有病人及对照组DNA外显子扩增产物行直接测序,进而与临床表型做相关分析.结果 102例WD病人,8号外显子35例存在Msp Ⅰ酶切反应异常,测序示Arg778Leu纯合或杂合突变,占34.31%,其中12例伴Leu770Leu多态性;12号外显子13例存在Tail酶切反应异常,测序示Thr935Met杂合错义突变,占12.75%,1例存在Arg919Gly杂合错义突变,Arg952Lys在患者及对照组中均检出;余外显子14、16、18对照组与患者均未发现突变.结论 ATP7B基因外显子8、12为WD突变热点,其中8号外显子以Arg778Leu、12号外显子以Thr935Met为主要突变形式,PCR-Msp Ⅰ酶切、PCR-Tail酶切反应可作为WD病人初步筛选方法.
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