【摘 要】
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目的 明确苏南地区非综合征型耳聋患者7个耳聋致病基因突变热点的突变频率,验证中国人群耳聋遗传病因筛查的SNaPshot技术平台的效能.方法 以125例非综合征型耳聋(non-syndrom
【机 构】
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南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心,复旦大学生命科学院
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目的 明确苏南地区非综合征型耳聋患者7个耳聋致病基因突变热点的突变频率,验证中国人群耳聋遗传病因筛查的SNaPshot技术平台的效能.方法 以125例非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)患者为研究对象,应用SNaPshot技术,针对GJB2基因235delC和299-300delAT,SLC26A4基因IVS7-2A＞G和2168 A＞G,线粒体DNA(mtDNA)1555A＞G、7445 A＞G和3243 A＞G共7个突变热点在一个反应管中进行多重PCR后,单碱基荧光延伸标记,再采用ABI 3130遗传分析仪行毛细管电泳进行基因分型,并利用直接测序和聚合酶链反应-限制性片段长度多态(polymerase chain reactionrestriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法验证基因分型结果.结果 (1)125例样本中,GJB2基因235delC突变频率为24.0%,299-300delAT突变频率为5.6%;SLC26A4基因IVS7-2A＞G突变频率为15.2%,2168 A＞G突变频率为3.2%;线粒体DNA 1555A＞G突变频率为4.8%,7445 A＞G突变频率为0.8%,未发现线粒体DNA 3243 A＞G位点突变,7个热点综合突变频率为53.6%.(2)SNaPshot结果与直接测序或PCR-RFLP结果完全吻合,检测的特异性和敏感性均为100%.结论 (1)苏南地区耳聋患者7个位点突变频率超过半数;(2)用SNaPshot技术筛查耳聋基因,在一个反应管中同时检测到了7个突变热点,其检测效能高,具有临床应用价值.
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