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先天性眼外肌纤维化综合征(CFEOM)是临床少见的先天性非共同性斜视,临床表现为非进展性限制性眼肌麻痹,可伴有上睑下垂,以往被认为是原发性眼外肌纤维化所致,最近神经病理学、神经影像学和分子遗传学的研究显示CFEOM的病因为神经源性,为一种颅神经异常支配性疾病。分别对不同类型的CFEOM的神经病理学、神经影像学和分子遗传学研究进展进行综述。