【摘 要】
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目的对一先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征（BPES）家系进行FOXL2基因突变筛查,以确定其致病基因。方法抽取先天性BPES家系患者、患者家族成员及正常对照者外周静脉
【机 构】
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安徽医科大学第一附属医院眼科,安徽医科大学教育部",重要遗传病基因资源利用",重点实验室（省部共建）
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目的对一先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征（BPES）家系进行FOXL2基因突变筛查,以确定其致病基因。方法抽取先天性BPES家系患者、患者家族成员及正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增,纯化后直接测序检测FOXL2基因的外显子及其与内含子交界处序列,DNAStar软件分析测序结果。结果在该家系患者中检测到C.578A〉G错义突变,该突变导致193位氨基酸残基由赖氨酸突变为精氨酸。而家系中的正常人及100例正常对照者的FOXL2基因中均未发现突变。结论FOXL2基因C.578A〉
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