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目的
探讨中国癫痫患者基因突变与临床表现的相关性。
方法收集2014年1月至2016年7月在首都医科大学宣武医院就诊的特发性癫痫患者23例，发病年龄8个月至31岁。利用二代测序技术，筛查与癫痫相关的基因突变，部分突变通过家系内连续两代患者的Sanger测序得以验证。比较不同基因突变的携带者在癫痫主要临床特点(家族史、性别、发病年龄、发作形式、并发症)方面的差异。
结果在23例患者中共检出与癫痫发病可能相关的突变基因38个，这些患者多为儿童及青年发病，发病形式以强直阵挛为主，多不伴有智力障碍，病程良性。致病基因以离子通道、酶类、特殊蛋白类基因为主。携带离子通道和特殊功能蛋白基因突变的患者在性别、发病年龄、发作形式、家族史等临床特征方面差异无统计学意义(均P>0.05)，但强直－阵挛的患者中检出离子通道基因突变的比例(15/15)高于特殊功能蛋白基因突变携带者(16/20)(P＝0.066)。
结论二代测序技术是检测各类癫痫患者基因突变的有效手段，可用于临床辅助病因诊断。强直－阵挛发作形式可能与离子通道基因突变存在关联性。