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女性患儿全身多发皮肤色素沉着斑、癫痫、脊髓空洞症,检出NF1基因(NM:001128147)出现移码突变c.1737dupT:p.Y579fs,经检测遗传来自父方。患儿诊断为神经纤维瘤病1型,其主要致病基因为NF1基因突变。对于临床表型疑似患者应早期进行基因检测以明确诊断及遗传咨询。
神经纤维瘤病1型伴癫痫患者NF1基因突变的患者报道
【摘 要】
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女性患儿全身多发皮肤色素沉着斑、癫痫、脊髓空洞症,检出NF1基因(NM:001128147)出现移码突变c.1737dupT:p.Y579fs,经检测遗传来自父方。患儿诊断为神经纤维瘤病1型,其主要致
【机 构】
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贵州省人民医院儿科
【出 处】
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大医生
【发表日期】
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2019年8期
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