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BRCA1（breast cancer susceptibility gene 1）是研究得比较深入的乳腺癌易感基因，其在家族性乳腺癌中的高突变率一直吸引着国内外学者对其引发乳腺癌的机制进行探索。而近年来，在散发性乳腺癌中，BRCA1启动子的高甲基化现象更使其成为了研究的热点。本文将对BRCA1的结构与功能、遗传背景及其未来应用的展望这三部分进行综述。并重点介绍BRCA1启动子甲基化与乳腺癌的关系，以及近年来对BRCA1启动子甲基化的研究进展。