探讨湖北恩施土家族地区遗忘型轻度认知功能障碍(aMCI)患者BIN1、ApoE基因的多态性。
方法收集2016年12月至2017年10月就诊于湖北民族学院附属民大医院的107例aMCI患者(aMCI组)，以及同期的150名健康人(健康对照组)，均为土家族人群。应用连接酶检测反应技术(LDR)，检测BIN1基因rs744373、rs7561528、rs6733839三个单核苷酸多态位点，以及ApoE基因rs429358，rs7412两个单核苷酸多态位点，并进行基因分型及ApoE基因亚型分型，Logistic回归法分析该地区aMCI患者BIN1、ApoE基因多态性。
结果健康对照组与aMCI组基本资料相比差异无统计学意义(P>0.05)；BIN1基因3个位点rs744373，rs7561528，rs6733839、ApoE基因2个位点rs429358，rs7412基因型分布和等位基因分布差异均无统计学意义(均P>0.05)，达到了Hardy-Weinberg平衡；其中BIN1基因rs744373位点等位基因C是aMCI的危险因素(OR 2.33，95% CI 1.09～4.98，P＝0.029)，尤其BIN1基因rs744373位点隐性模型CC/CT＋TT增加了aMCI发病的危险性(OR 2.29，95% CI 1.15～4.59，P＝0.019)。ApoE基因亚型ε2/2、ε2/3、ε2/4、ε3/3、ε3/4、ε4/4及其等位基因ε2、ε3、ε4基因分布两组比较差异均有统计学意义(均P<0.05)，携带ApoEε2基因者可能是aMCI的保护因素，差异具有统计学意义(OR 0.46，95% CI 0.22～0.96，P＝0.039)；携带ApoEε4基因者可能是aMCI的危险因素，差异具有统计学意义(OR 2.13，95% CI 1.18～3.83，P＝0.012)。
结论恩施土家族地区aMCI的发病可能与BIN1基因多态性rs744373位点相关，携带ApoEε2基因者是aMCI的保护因素，携带ApoEε4基因者是aMCI的危险因素，但仍需进行大样本人群的进一步验证。