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骨髓增生异常综合征是一组临床异质性疾病，本病最主要的两个特征是骨髓病态造血导致外周血细胞一系或多系减少和高风险向白血病转化。异柠檬酸脱氢酶基因突变可导致其正常产物仅一酮戊二酸大量转变为D-2-羟基戊二酸，从而导致α-酮戊二酸依赖性酶活性不足，进一步影响基因组的表观遗传学修饰。骨髓增生异常综合征中携带异柠檬酸脱氢酶基因突变的低危组患者往往总生存期较短。该基因突变在病程中较为稳定，并不影响患者向白血病转化。