【摘 要】
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目的对国内4个成骨不全（OI）家系进行临床调查分析和基因突变检测,探讨中国人群OI基因型与表型的关系。方法分别对4例来自不同家系的OI先证者进行体格检查及家系调查,收集临床资
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目的对国内4个成骨不全（OI）家系进行临床调查分析和基因突变检测,探讨中国人群OI基因型与表型的关系。方法分别对4例来自不同家系的OI先证者进行体格检查及家系调查,收集临床资料及血液标本,绘制家系图谱,确定各家系成员患病个体的临床诊断分型。提取其血液标本基因组DNA,应用PCR扩增及DNA直接测序法对4例先证者Ⅰ型胶原基因进行基因突变检测,并应用生物信息学软件对测序结果与Genbank标准序列进行对比;根据先证者检测结果,分别对各家系成员进行COL1A1/COL1A2基因突变检测和分析。结果在先证者1及家
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目的探讨夜尿促性腺激素与儿童下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）启动的关系。方法生长或发育异常患儿68例。男20例,女48例。性早熟42例（其中伴垂体微腺瘤3例）,预测终身高矮小11例,生长激
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【摘要】义务教育阶段语文教学实践中，课外读物的选取是一项重要内容，课外读物的定义、选取标准是什么，怎样的课外读物才是符合《义务教育语文教学课程标准（2011年版）》的，本文试做分析。 【关键词】义务教育；语文；课外读物 【中图分类号】G633.3 【文献标识码】B 【文章编号】2095-3089（2017）31-0230-02 《义务教育语文课程标准》（以下简称“课标”）从2011年修订至今
需求太旺、土地资源短缺、流动性过剩、贫富差距扩大等因素客观存在,要使高企的房价下降到多数人都能承受的水平,对房价的调控就不能放松
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