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脊髓终丝脂肪沉积为临床少见的一种脊髓病变，是脊髓终丝脂肪变的一种表现，其发生率＜5％［1］，部分患儿出现终丝牵拉综合征，可使脊髓终丝受到牵拉而出现缺血、缺氧及神经组织变性等病理生理改变，在临床上出现下肢感觉及运动功能异常或畸形、大小便障碍等神经受损的症状［2］。其临床表现多种多样，容易误诊，漏诊。现将湖北医药学院附属太和医院儿科于2014年4月收治的1例以双下肢发育不对称前来就诊的婴儿期脊髓终丝脂肪沉积病例报道如下：