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染色体病是由于染色体数目、结构畸变造成基因物质得失所引起的特有的临床表现.现已发现人类染色体数目和结构畸变 3000余种,在一般新生儿群体中,染色体异常的发生率为0.517% [1].由于染色体病的种类多、发病率高,而且目前对于绝大多数染色体病都缺乏有效的治疗方法,因此及时准确的产前诊断是唯一有效的防止染色体病儿出生的技术手段,本文就近年染色体病产前诊断的方法作一综述.