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目的：探讨优化现有荧光原位杂交（FISH）技术用于产前诊断唐氏综合征及其单细胞植入前遗传学诊断（PGD）的临床应用价值。方法：应用21号和X染色体特异性荧光素标记的双色混合探针对正常人体标本和25例唐氏综合征患儿外周血以及10例血清筛查阳性孕妇羊水进行FISH分析，同步进行羊水细胞培养，行常规细胞染色体核型分析，并以核型分析结果为金标准，建立一套稳定的FISH方法。在常规体外受精-胚胎移植（IVF—ET）技术方法基础上，用该方法分别对13例未受精卵、卵裂球进行唐氏综合征遗传学诊断。结果：正常羊水间期细胞和