目的　总结下丘脑错构瘤的诊断和治疗。方法　 40例下丘脑错构瘤 ,男∶女 =1 35∶1;发病年龄为 2个月至 5 1岁 ,中位数为 12 .5个月。 15岁以下儿童 32例 (80 % ) ,成人 (18岁以上 ) 4例 (10 % )。其临床主要特点为痴笑样癫痫和性早熟 ,少数还有其它类型癫痫、智力低下或合并先天畸形 ;其中单纯性早熟者 19例 (4 8% ) ,性早熟合并癫痫者 14例 (35 % ) ,单纯癫痫者 7例 (18% )。CT、MRI显示脚间池或垂体柄后上方有等信号 (等密度 )病变 ,注药无强化。手术治疗 2 7例 ,除 1例采用经纵板入路外 ,均采用经翼点入路切除错构瘤 ;γ刀治疗 8例 ;药物治疗 1例。结果　全切 14例(5 2 % ) ,其中 10例为单纯性早熟者 ,均治愈 ;大部切除 13例 ,症状明显好转 ,手术有效率为 97% ;单纯γ刀治疗的 5例中有效 1例 ,余 4例观察时间尚短 ,而难以判断 ;药物治疗性早熟有效 ,但对痴笑样癫痫及其它类型癫痫无效。结论　下丘脑错构瘤首选治疗为手术切除。