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利用Sanger测序技术，2001年人类基因组计划花费13年耗资近30亿美元完成了第一个人类全基因组测序；自2004年新一代测序平台商业化以来，人类全基因组测序已经实现从2-3个月低于1万美元下降到今天3天1千美元的大规模商业化服务。革命性的技术进步带来了遗传学和其他相关学科的快速发展，特别是大规模平行测序的应用，已经不局限于基础研究，开始了临床分子诊断领域的应用。对于遗传性疾病，最直接的鉴定致病原因的方法是直接对已知致病基因进行测序。对于一些表型复杂的遗传性疾病或罕见病，NGS能够提供疾病相关的基因信息